行业需求：据不完全统计中国有2000多万罕见病患者，而罕见病中有80%是遗传性疾病。遗传疾病的检测在技术上，是基因技术临床应用领域除了NIPT（无创产前基因检测）最为成熟的领域之一。同时，二胎政策环境下的新生儿健康，高达5.6%（实际数字尚缺乏更新）的出生儿缺陷需要基因技术来实现一级预防，减轻百姓的负担，提高公共卫生管理的效率。2017年1月23日，国家卫计委发函明确将以首都医科大学附属北京儿童医院为主体设置国家儿童医学中心（北京），以复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心为联合主体设置国家儿童医学中心（上海），共同构成国家儿童医学中心，发挥南北区域辐射带动作用，进一步完善儿童医疗卫生服务体系。而这三家医院早在三年前与国内知名基因检测企业展开了深入的合作，其中复旦大学附属儿科医院在2016年8月联合中国遗传学会遗传咨询分会发起的“新生儿疾病的基因组计划”，计划5年内完成10万例新生儿基因检测。基因检测技术应用于遗传病检测，很大部分集中于神经遗传病，而这于中国即将启动的“脑计划”有着基因功能上的关联。

行业现状：2月6日，杜克大学联合其他研究单位为北加州独生子女家庭提供免费的新生儿遗传病筛查。2月3日，Baebie获得FDA批准作为首个新生儿遗传筛查系统为4种罕见的代谢遗传病提供检测。新生儿基因检测是基因检测技术在当前临床路径下落地“产前”、“孕前”后的后续解决方案，涉及6000余种疾病，4000余疾病相关基因。当前广泛采用的全外显子基因检测以千元量级在各大三甲医院展开，未来在中文表型数据库逐步完善和全基因组成本减低的情况下，应用范围将逐步扩大。

商业模式上主要以第三方检测机构和医生/科室进行合作，患者在常规检测之外额外单独付费或绑定现有检查项目中。检测机构和医院层面合作的联合实验室运营顺利较少，而医院自由的检测实验室，由于体制风险的规避以及数据分析人才的奇缺而一再搁浅。金准基因（精准基因收购益普康达）、德易东方（A轮1亿元）、明码生物（融资中）、华大基因（医学板块估值151亿元，产前、新生儿和肿瘤基因检测作为主要的板块）、未来组（A轮近亿元）等在新生儿遗传病检测相对专注。在相同检测技术、略有差异的检测策略下，瓶颈和核心仍然在于新生儿基因检测前后的遗传咨询以及配套的健康干预管理体系急需建立，以及处于核心环节的医生缺乏信息化知识库、专业医生助理、辅助诊断系统的支持。这方面期待基因检测机构跳出圈子，与医疗信息化、云平台、遗传咨询团队互补合作，打通基因检测路径闭环。