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染色体核型检验诊断报告模式专家共识

发布时间:08/23/2017来源:1313

来源:中华医学杂志  作者:中国医师协会检验医师分会

 

引用文本:中国医师协会检验医师分会. 染色体核型检验诊断报告模式专家共识【J. 中华医学杂志,20169612):933-936. DOI 10.3760/cma. j. issn. 0376-2491. 2016. 12. 005

 

染色体核型检验诊断是通过对染色体数目的计数和对结构的观察、分析,为染色体病、遗传病、重现性遗传学异常的血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据,使遗传性疾病的患儿可以得到早期发现、早期干预和治疗,对于肿瘤患者疗效评估、预后判断同样具有重要的临床意义。

制定染色体核型检验诊断报告模式的目的 

统一并规范染色体核型检验诊断报告模式,为疾病的临床诊断提供有力的形态学证据,包括以下 几个方面:

1)肯定性诊断:常染色体病、性染色体病等。

2)支性诊断:如患儿出现多发先天畸形及造血功能障碍,临床怀疑范可尼贫血,若染色体核型分析发现染色体出现断裂、易位 、环形等异常,可对疾病进行支持性诊断。

3)排除性诊断:如染色体核型分析未发现异常,即可排除唐氏综合症(21 三体综合征)、特纳(Turenr)综合征等。

4)携带者诊断:染色体结构异常,但表型正常的个体。

5)重现性遗传学异常的血液肿瘤诊断: 如急性粒细胞白血病伴 t821)(q22q22)等。

6)用于肿瘤预后判断和指导治疗:如在进行供、受体性别不同的骨髓移植时,受体血细胞中出现了供体的性染色体,是移植成功的重要标志。

定义

1. 常染色体病:是由于 1 22 号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。

2. 性染色体病:是由于 X Y 染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。

3. 克隆:单个的祖细胞衍生而来的细胞群。如果至少有 2 个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常,或至少有 3 个细胞均丢失同一条染色体,则这种异常是克隆性的,这个克隆为异常克隆。

4. 细胞计数:用于染色体数目分析的分裂中期细胞数量。

5. 细胞分析:通过显微镜下形态观察、数字化图像或完整的细胞照片,对分裂中期细胞中每一条染色体进行分析。

6. 细胞核型图:对照片或者电脑采集的单个分裂中期细胞中的染色体图像,按人类遗传学国际命名法(International System for Human Cytogenetic NomenclatureISCN)要求,进行剪切和配对。

染色体核型检验诊断报告模式

(一)信息的填写 

1. 医嘱信息:应包含

1)患者信息:姓名、性别、年龄、联系方式;

2)就诊类型;

3 ) 住院 / 门诊号;

4)申请科室;

5)床号;

6)申请医师;

7)医嘱申请项目;

8)诊断:肿瘤类(如肿瘤诊断或判断治疗预后)、产前筛查类(如染色体病)、不孕不育类(如习惯性流产、胎停育等)、遗传性疾病(如携带者);

9)样本类型:外周血、脐血、羊水、绒毛膜、实体组织、骨髓 、淋巴结组织、胸腔积液、腹腔积液、脑脊液等;

10)样本采集时间。

2. 检测信息:应包括

1)检测实验室名称;

2)样本接收、报告时间;

3)样本唯一编号;

4)检测方法:如培养瓶法、原位法或直接法;

5)显带方法:GRQCTNORs  显带;

6)染色体条带分辨率:以 G 带为例,应 ≥ 320 条带(对于怀疑精神发育迟缓、畸形和出生缺陷的病例,条带分辨率应达到 550 条带),不同分辨率条带特征及评级标准见表 1

7)检测者姓名;

8)报告(审核)者姓名;

9)备注:应告知患者实验室结果报告的局限性,可根据各医院具体情况制定

(二)技术要求

1. 细胞计数

1)经植物血凝素(PHA)刺激的外周血样本:至少计数 20 个细胞。

2)脐血、羊水细胞或绒毛膜样本:如果采用培养瓶法培养,应至少计数 2 个以上独立培养的培养瓶中平均分布的 20 个细胞。如果采用原位法培养,应至少计数 2 个以上独立培养的培养皿中,平均分布的 15 个细胞克隆中的 15 个细胞 。如果没有 15 个克隆,则至少计数 10 个克隆中的 15 个细胞。

3)非肿瘤实体组织样本: 计数 20 个细胞(对于确认胚胎染色体的异常,可计数少于 20 个细胞)。

4)骨髓样本:通常计数 20 个细胞。不同类型样本计数的细胞数量应满足相应的要求和目的,如疾病初诊或后续随访,判断微小残留或治疗反应等。

2. 细胞核型分析

1)对于外周血、非肿瘤实体组织样本,至少分析 5 个细胞。

2)对于脐血、羊水或绒毛膜样本,至少分析 2 个以上独立培养的培养瓶或培养皿中的 5 个细胞。

3)对于骨髓样本,应分析 20 个细胞。对于淋巴瘤、实体瘤、复杂染色体核型的样本至少分析 10 个细胞,以确定其异常克隆核型特征。

3. 分裂中期细胞图像及染色体核型图

1)分裂中期细胞图像要求:对于染色体正常的样本,应选择染色体分散适中,条带清晰可辨,染色单体重叠少、没有严重扭曲影响形态学观察的分裂中期细胞进行摄图;对于染色体异常的样本,选择的分裂中期细胞除具有上述要求,还应具有典型的特征改变。

2)染色体核型图:对摄图的分裂中期细胞中的染色体进行配对分析,形成染色体核型图。染色体核型图排列要求:染色体条带清晰,分辨率应依据不同的分析要求达到相应标准。以 1 号染色体为例,各分辨率下条带特征见图 1

染色体按照先常染色体 122 号,后性染色体 XY 的顺序进行配对。每对染色体以着丝粒对齐、 上对齐或下对齐方式排列。如果染色体单体有弯曲,配对排列时,通常弯向左侧的染色体单体排在左侧,弯向右侧的染色体单体排在右侧。如果在配对的染色体中出现 1 条染色体单体异常,按照正常染色体单体在左侧,异常染色体单体在右侧的原则排列。

(三)检测结果

在检测结果中应注明计数及分析数目,并附特征性的分裂中期细胞图像及相应的染色体核型图。染色体核型采用通用的 ISCN 2013 或最新颁布的版本正确命名(除非有明确胎儿性别的医疗指征,不得报告胎儿性别)。


1 为人类正常 1 号染色体 G 带模式图   从左向右分别代表 1 号染色体 300400550700 850 条带水平的单倍体核型

(四)检验诊断 / 结论

可包含诊断、鉴别诊断、疗效监测、预后判断、进一步检查建议等。如核型结果正常,描述为「正常女性核型」或「正常男性核型」。对于核型异常的结果,应采用能理解的语言,对最终报告予以适当的总结和解释。必要时可建议患者进行遗传学咨询或附加检查。染色体核型检验诊断报告模板见附件 1

附件 1:染色体核型检验诊断报告模版


样本采集时间:xxxxxxxx xxxx   样本接收时间:xxxxxxxx xxxx  报告时间:xxxxxxxx xxxx  检查者:xxx  报告(审核者):xxx 医院地址:xxxx xxxx 联系电话:xxxx xxxx  备注:应告知患者检验诊断报告的一般局限性等,可根据各医院具体情况制定。

项目主持者:张曼,中国医师协会检验医师分会会长

分项目主持者:李佳,首都医科大学附属北京世纪坛医院医学检验科 

执笔者(按姓氏汉语拼音排列):李佳、马娟、孟倩 

本共识由中国医师协会检验医师分会全体委员审阅