来源：中华医学杂志  作者：中国医师协会检验医师分会

引用文本：中国医师协会检验医师分会. 染色体核型检验诊断报告模式专家共识【J】. 中华医学杂志，2016，96（12）：933-936. DOI ：10.3760/cma. j. issn. 0376-2491. 2016. 12. 005

染色体核型检验诊断是通过对染色体数目的计数和对结构的观察、分析，为染色体病、遗传病、重现性遗传学异常的血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据，使遗传性疾病的患儿可以得到早期发现、早期干预和治疗，对于肿瘤患者疗效评估、预后判断同样具有重要的临床意义。

制定染色体核型检验诊断报告模式的目的 

统一并规范染色体核型检验诊断报告模式，为疾病的临床诊断提供有力的形态学证据，包括以下 几个方面：

（1）肯定性诊断：常染色体病、性染色体病等。

（2）支性诊断：如患儿出现多发先天畸形及造血功能障碍，临床怀疑范可尼贫血，若染色体核型分析发现染色体出现断裂、易位 、环形等异常，可对疾病进行支持性诊断。

（3）排除性诊断：如染色体核型分析未发现异常，即可排除唐氏综合症（21 三体综合征）、特纳（Turenr）综合征等。

（4）携带者诊断：染色体结构异常，但表型正常的个体。

（5）重现性遗传学异常的血液肿瘤诊断： 如急性粒细胞白血病伴 t（8；21）（q22；q22）等。

（6）用于肿瘤预后判断和指导治疗：如在进行供、受体性别不同的骨髓移植时，受体血细胞中出现了供体的性染色体，是移植成功的重要标志。

定义

1. 常染色体病：是由于 1 ～22 号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。

2. 性染色体病：是由于 X 和 Y 染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。

3. 克隆：单个的祖细胞衍生而来的细胞群。如果至少有 2 个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有 3 个细胞均丢失同一条染色体，则这种异常是克隆性的，这个克隆为异常克隆。

4. 细胞计数：用于染色体数目分析的分裂中期细胞数量。

5. 细胞分析：通过显微镜下形态观察、数字化图像或完整的细胞照片，对分裂中期细胞中每一条染色体进行分析。

6. 细胞核型图：对照片或者电脑采集的单个分裂中期细胞中的染色体图像，按人类遗传学国际命名法（International System for Human Cytogenetic Nomenclature，ISCN）要求，进行剪切和配对。

染色体核型检验诊断报告模式

（一）信息的填写 

1. 医嘱信息：应包含

（1）患者信息：姓名、性别、年龄、联系方式；

（2）就诊类型；

（3 ) 住院 / 门诊号；

（4）申请科室；

（5）床号；

（6）申请医师；

（7）医嘱申请项目；

（8）诊断：肿瘤类（如肿瘤诊断或判断治疗预后）、产前筛查类（如染色体病）、不孕不育类（如习惯性流产、胎停育等）、遗传性疾病（如携带者）；

（9）样本类型：外周血、脐血、羊水、绒毛膜、实体组织、骨髓 、淋巴结组织、胸腔积液、腹腔积液、脑脊液等；

（10）样本采集时间。

2. 检测信息：应包括

（1）检测实验室名称；

（2）样本接收、报告时间；

（3）样本唯一编号；

（4）检测方法：如培养瓶法、原位法或直接法；

（5）显带方法：G、R、Q、C、T、NORs  显带；

（6）染色体条带分辨率：以 G 带为例，应 ≥ 320 条带（对于怀疑精神发育迟缓、畸形和出生缺陷的病例，条带分辨率应达到 550 条带），不同分辨率条带特征及评级标准见表 1；

（7）检测者姓名；

（8）报告（审核）者姓名；

（9）备注：应告知患者实验室结果报告的局限性，可根据各医院具体情况制定 。

（二）技术要求

1. 细胞计数

（1）经植物血凝素（PHA）刺激的外周血样本：至少计数 20 个细胞。

（2）脐血、羊水细胞或绒毛膜样本：如果采用培养瓶法培养，应至少计数 2 个以上独立培养的培养瓶中平均分布的 20 个细胞。如果采用原位法培养，应至少计数 2 个以上独立培养的培养皿中，平均分布的 15 个细胞克隆中的 15 个细胞 。如果没有 15 个克隆，则至少计数 10 个克隆中的 15 个细胞。

（3）非肿瘤实体组织样本： 计数 20 个细胞（对于确认胚胎染色体的异常，可计数少于 20 个细胞）。

（4）骨髓样本：通常计数 20 个细胞。不同类型样本计数的细胞数量应满足相应的要求和目的，如疾病初诊或后续随访，判断微小残留或治疗反应等。

2. 细胞核型分析

（1）对于外周血、非肿瘤实体组织样本，至少分析 5 个细胞。

（2）对于脐血、羊水或绒毛膜样本，至少分析 2 个以上独立培养的培养瓶或培养皿中的 5 个细胞。

（3）对于骨髓样本，应分析 20 个细胞。对于淋巴瘤、实体瘤、复杂染色体核型的样本至少分析 10 个细胞，以确定其异常克隆核型特征。

3. 分裂中期细胞图像及染色体核型图

（1）分裂中期细胞图像要求：对于染色体正常的样本，应选择染色体分散适中，条带清晰可辨，染色单体重叠少、没有严重扭曲影响形态学观察的分裂中期细胞进行摄图；对于染色体异常的样本，选择的分裂中期细胞除具有上述要求，还应具有典型的特征改变。

（2）染色体核型图：对摄图的分裂中期细胞中的染色体进行配对分析，形成染色体核型图。染色体核型图排列要求：染色体条带清晰，分辨率应依据不同的分析要求达到相应标准。以 1 号染色体为例，各分辨率下条带特征见图 1。

染色体按照先常染色体 1〜22 号，后性染色体 X、Y 的顺序进行配对。每对染色体以着丝粒对齐、 上对齐或下对齐方式排列。如果染色体单体有弯曲，配对排列时，通常弯向左侧的染色体单体排在左侧，弯向右侧的染色体单体排在右侧。如果在配对的染色体中出现 1 条染色体单体异常，按照正常染色体单体在左侧，异常染色体单体在右侧的原则排列。

（三）检测结果

在检测结果中应注明计数及分析数目，并附特征性的分裂中期细胞图像及相应的染色体核型图。染色体核型采用通用的 ISCN 2013 或最新颁布的版本正确命名（除非有明确胎儿性别的医疗指征，不得报告胎儿性别）。

图 1 为人类正常 1 号染色体 G 带模式图   从左向右分别代表 1 号染色体 300、400、550、700 和 850 条带水平的单倍体核型

（四）检验诊断 / 结论

可包含诊断、鉴别诊断、疗效监测、预后判断、进一步检查建议等。如核型结果正常，描述为「正常女性核型」或「正常男性核型」。对于核型异常的结果，应采用能理解的语言，对最终报告予以适当的总结和解释。必要时可建议患者进行遗传学咨询或附加检查。染色体核型检验诊断报告模板见附件 1。

附件 1：染色体核型检验诊断报告模版

样本采集时间：xxxx，xx，xx xx：xx   样本接收时间：xxxx，xx，xx xx：xx  报告时间：xxxx，xx，xx xx：xx  检查者：xxx  报告（审核者）：xxx 医院地址：xxxx xxxx 号 联系电话：xxxx xxxx  备注：应告知患者检验诊断报告的一般局限性等，可根据各医院具体情况制定。

项目主持者：张曼，中国医师协会检验医师分会会长

分项目主持者：李佳，首都医科大学附属北京世纪坛医院医学检验科 

执笔者（按姓氏汉语拼音排列）：李佳、马娟、孟倩 

本共识由中国医师协会检验医师分会全体委员审阅