DNA甲基化是DNA化学修饰的一种形式,在不改变DNA序列的前提下,改变遗传表观。DNA甲基化在维持细胞正常功能、传递基因组印迹,胚胎发育、肿瘤发生等方面发挥重要作用。DNA甲基化测序可通过少量的DNA在全基因组水平上最大限度的、完整的获取所有CpG、CHH和CHG区域的甲基化模式。