全外显子测序

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全外显子测序是利用序列捕获等技术将全基因组外显子区域DNA进行富集后测序分析。外显子测序主要用于识别和研究与疾病相关的编码区的点突变、插入缺失等。结合大量的公共数据库,提供详尽的注释结果。